三重大学、ダウン症の原因の染色体を除去できることが判明と発表
ダウン症候群（ダウン症）は、21番染色体が通常の2本ではなく3本存在すること（トリソミー21）によって引き起こされる遺伝子疾患です。この染色体異常により、知的発達障害や特徴的な身体的特徴、先天性心疾患など、さまざまな症状が現れます。日本では約700人に1人の割合で発症するとされています。
ダウン症の原因と症状
ダウン症は、21番染色体が1本多く存在することが直接の原因です。この余分な染色体が、以下のような症状を引き起こします。
- 知的発達障害：学習や言語の発達に遅れが見られます。
- 特徴的な身体的特徴：丸い顔、つり上がった目、小さな口と鼻などが一般的です。
- 先天性心疾患：心室中隔欠損などの心臓の異常が高頻度で見られます。
- 筋力低下：筋緊張が低く、運動発達の遅れが生じることがあります。
研究の進展：余分な21番染色体の除去
2025年2月、三重大学の研究グループは、ゲノム編集技術であるCRISPR-Cas9を用いて、ダウン症患者の細胞から余分な21番染色体を除去することに成功しました。この手法では、3本ある21番染色体のうち特定の1本を狙い撃ちし、最大37.5%の頻度で過剰な染色体を除去することができました。さらに、染色体が正常化されたiPS細胞では、遺伝子発現パターンや細胞増殖速度、抗酸化能などの特性も正常に戻ることが確認されました。
これまでの研究の経緯
ダウン症の根本的な治療法を目指し、さまざまな研究が行われてきました。2021年には、大阪大学の研究チームが、ダウン症患者由来のiPS細胞にゲノム編集技術を適用し、21番染色体を1本除去する技術を確立しました。この研究では、知的障害の発症に関与するアストロサイトの異常増殖メカニズムを解明し、その原因遺伝子としてDYRK1AとPIGPを特定しました。
さらに、2022年には、広島大学の研究グループが、iPS細胞のリプログラミング過程で過剰な染色体が自然に喪失し、正常な染色体数に自己修正される現象を報告しました。この現象は、21番染色体だけでなく、他のトリソミー症候群（18番、13番、9番染色体）でも確認され、染色体数を正常化する新たな治療法の可能性が示唆されました。
今後の展望
最新の研究成果は、ダウン症の根本的な治療法の開発に向けた大きな一歩となる可能性があります。余分な21番染色体を除去する「染色体治療」が実現すれば、ダウン症に伴うさまざまな合併症の予防や改善が期待されます。しかし、これらの技術を臨床応用するには、安全性や倫理的な課題の解決が必要であり、さらなる研究と議論が求められます。
2025年2月20日、三重大学の研究チームは、ダウン症候群の原因である余分な21番染色体を、ゲノム編集技術CRISPR-Cas9を用いて除去することに成功したと発表しました。この研究では、ダウン症患者由来のiPS細胞に対して特定の21番染色体を標的とし、最大37.5%の効率で余分な染色体を除去することができました。さらに、染色体数が正常化されたiPS細胞では、遺伝子発現パターンや細胞増殖速度、抗酸化能などの特性が正常に戻ることが確認されました。この成果は、ダウン症の根本的な治療法開発に向けた重要な一歩となる可能性があります。
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